Das Neugeborene

von Dr. Bettina Baltacis, Down-Syndrom Ambulanz Wien

Angeborene Herzfehler

Die Häufigkeit und Verteilung der einzelnen Herzfehler variieren sehr stark je nach Literaturquelle, da in den letzten Jahren eine wesentlich höhere Diagnoserate klinisch nicht relevanter Vitien erreicht wurde. Bei etwa 40-50 % der Neugeborenen mit Down Syndrom muss man mit dem Vorliegen eines Vitium cordis rechnen, deshalb ist es notwendig, bei einem Neugeborenen mit Verdacht auf Trisomie 21 eine Echokardiographie in den ersten Lebenstagen anzustreben.

Zählt man Vorhofseptumdefekte (ASD) mit guter Spontanverschlusstendenz (PFO, ASD II) hinzu, sind diese die häufigsten congenitalen Vitien bei Neugeborenen mit Down Syndrom, fast ebenso häufig liegt ein kompletter AV-Kanal (Endokardkissendefekt) vor, gefolgt von Ventrikelseptumdefekten (VSD), isolierter persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA) sowie den selten auftretenden komplexen Vitien (hier vor allem die Fallot'sche Tetralogie).

Zum Teil erfordern diese Vitien keine unmittelbare Intervention, sondern können echokardiographisch überwacht werden. Allerdings muss man je nach Typ des vorliegenden Vitiums auch an eine Endokarditisprophylaxe denken.

Der für das Down-Syndrom beinahe als "typisch" anzusehende komplette AV-Kanal muss meist in den ersten Lebensmonaten operativ korrigiert werden, um die Etablierung einer pulmonalen Hypertension zu verhindern. Auch größere Ventrikelseptumdefekte müssen eventuell noch im ersten Lebensjahr operativ verschlossen werden, wenn infolge Volumsüberlastung im Lungenkreislauf die Entstehung einer pulmonalen Hypertension möglich ist.  

Fehlbildungen im Magen-Darm-System

Bereits in den ersten Lebensstunden können bei Neugeborenen mit Down Syndrom weitere begleitende Fehlbildungen auffallen. In erster Linie handelt es sich um Stenosen bzw. Atresien im Bereich des Gastrointestinaltraktes. Diese müssen chirurgisch korrigiert werden. Dazu gehören Duodenalatresie (mit 2-5% die häufigste Form), Ösophagusatresie (mit oder ohne Fistel zur Trachea), Analatresie, und Pankreas anulare.

Im Hinblick auf den postoperativen Nahrungsaufbau ist es sehr wünschenswert, wenn die Mutter des Babys mit Down-Syndrom Muttermilch abpumpt, da neben der leichteren Verdaulichkeit auch die immunologischen Eigenschaften der Muttermilch den Heilungsverlauf begünstigen.  

Myeloproliferative Reaktion

Bis zu 10% der Neugeborenen mit Down-Syndrom zeigen eine passagere leukämoide Veränderung des Blutbildes mit Ausschwemmung unreifer, megaloblastärer Zellen. In den meisten Fällen normalisiert sich das Blutbild innerhalb der ersten drei Lebensmonate, selten entwickelt sich eine akute megakaryozytäre Leukämie in den ersten drei Lebensjahren. Eine myelodysplastische Phase kann der akuten Leukämie vorausgehen. Eine routinemäßige Bestimmung eines Differentialblutbildes beim Neugeborenen sowie regelmäßige Kontrollen bei Vorliegen von Auffälligkeiten sind also empfehlenswert.  

Routine-Neugeborenenscreening

Selbstverständlich werden an Neugeborenen mit Down Syndrom die üblichen Screeninguntersuchungen durchgeführt:

  • Guthrie-Kärtchen (hier ist insbesondere der Ausschluss einer angeborenen Hypothyreose entscheidend)
  • Otoakustische Emissionen (der Nachweis eines für den Spracherwerb ausreichenden Hörvermögens)
  • Hüftultraschall (klinisch oft "lockere Hüften")