Kleinkindalter

von Dr. Bettina Baltacis, Down-Syndrom Ambulanz Wien

Schilddrüse

Die Inzidenz der Hypothyreose ist bei Kindern mit Down-Syndrom wesentlich höher als in der Gesamtpopulation. Das betrifft sowohl die angeborene Hypothyreose (etwa 28-mal häufiger) als auch erworbene Formen. Die für das Down-Syndrom typische Konstellation ist die der latenten oder subklinischen Hypothyreose, also einer Erhöhung des TSH bei normalen peripheren Schilddrüsenhormonwerten (fT3, fT4). Die Häufigkeitsangaben hierfür schwanken in der Literatur sehr stark zwischen 15% bis zu 60%, bisherige Beobachtungen in unserer Ambulanz liegen etwa im Mittelfeld dieser Angaben. Es ist also gerechtfertigt, regelmäßige Routinekontrollen der Schilddrüsenparameter (fT3, fT4, TSH) durchzuführen. Spezielle Untersuchungen wie ein TRH-Test sind nur in Einzelfällen indiziert. Allerdings besteht ab der 2. Lebensdekade eine ebenfalls erhöhte Inzidenz von Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse, sodass eine Bestimmung schilddrüsenspezifischer Antikörper angezeigt ist.

Die Symptome der Hypothyreose sind oft unspezifisch und überschneiden sich bis zu einem gewissen Grad mit der Grundsymptomatik des Down-Syndroms: muskuläre Hypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Obstipation, trockene Haut, Gedeihstörung oder Adipositas, Antriebsstörung. Hier gilt es also, eine Veränderung innerhalb des individuellen Symptomenbildes aufmerksam wahrzunehmen und wenn nötig darauf zu reagieren.

Eine Therapieindikation besteht bei Anzeichen beginnender Dekompensation (Anstieg des TSH, Auftreten von klinischen Symptomen) sowie selbstverständlich bei manifester Hypothyreose mit erniedrigten Werten von fT3, fT4.  

Zöliakie

Das gehäufte Auftreten von Zöliakie bei Kindern und Jugendlichen mit Down-Syndrom (5-12% versus 0,1-0,3% in der Gesamtbevölkerung) muss wahrscheinlich im Zusammenhang mit immunologischen Besonderheiten gesehen werden, die auch zu einer erhöhten Neigung zu Autoimmunerkrankungen führen (Autoimmunthyreoiditis, Alopezie, Vitiligo, Diabetes mellitus Typ 1, u.a.).

Häufig ist die Symptomatik uncharakteristisch, hinweisend sollte jedenfalls eine Gedeihstörung sein. Verdauungsstörungen mit wechselnder Stuhlkonsistenz, Blähungen, massigen und übelriechenden Stühlen sind typisch. Einen diagnostischen Hinweis gibt das Vorliegen von Antigliadinantikörpern (IgA, IgG) Antitransglutaminase-AK und Antiendomysialen AK. Bestätigend ist eine Dünndarmbiopsie. Die Therapie besteht in einer strikt glutenfreien Ernährung.  

Schlafapnoen

Bei ausgeprägtem Schnarchen mit langen Atempausen, auffälliger Schlafhaltung (Hyperextension des Kopfes, Schlaf im Sitzen), gestörtem Schlaf mit Aufschrecken und auffallender Müdigkeit tagsüber muss man an obstruktive Schlafapnoen denken, unter denen Kinder mit Down-Syndrom leiden können, selbst wenn keine massive Vergrößerung der Adenoide oder Tonsillen vorliegt. Eine Rolle spielt dabei auch die Hypotonie im orofacialen Bereich. Neben dem Risiko für die kognitive Entwicklung, das sich aus hypoxischen Phasen während des Schlafes ergibt, kann sich durch lange Zeit unbehandelte obstruktive Schlafapnoen eine pulmonale Hypertension etablieren. Diagnostisch ist neben einer Hals-Nasen-Ohrenärztlichen Untersuchung ein Polysomnogramm.