Physiologie

Herz, Kreislauf

Herzfehler: am häufigsten finden sich Öffnungen zwischen den beiden Vorhöfen (ASD) oder den zwei Herzkammern (VSD) oder die Kombination von beidem (AV-Kanal), seltener ein komplizierterer Herzfehler (Fallot-Tetralogie).

Neugeborene

Anfangs kann ein Herzfehler die Anpassung des Neugeborenen an das Leben außerhalb des Mutterleibes zusätzlich erschweren. Es kann zu Cyanose (Blauwerden durch mangelnde Sauerstoffsättigung des Blutes), Herzinsuffizienz (Verschlechterung der Herzfunktion und dadurch Minderversorgung der Organe und Rückstau von Blut) und Anstieg des Blutdrucks im Lungengefäßsystem kommen. Nicht jeder Herzfehler äußert sich durch ein auffallendes Herzgeräusch, daher muß auch auf Symptome wie Trinkschwierigkeiten, Kurzatmigkeit, Blauwerden, rascher Gewichtsanstieg durch Wassereinlagerung und auffälliges Schwitzen geachtet werden. Die Abklärung erfolgt durch ein EKG (Untersuchung der Herzströme) und eine Ultraschalluntersuchung des Herzens, danach können weitere therapeutische Maßnahmen geplant werden, die von Medikamenten bis zur Operation reichen können.

Kleinkind-, Schulkindalter

Wenn ein Herzfehler festgestellt wurde, der die Strömungsverhältnisse im Herzen beeinflußt, ist es wichtig, bei jedem Verdacht oder jeder Möglichkeit einer Verbreitung von Bakterien im Körper (z.B. fieberhafte Infekte, Operationen, Zahnextraktionen) eine antibiotische Vorbeugung bzw. Behandlung durchzuführen. Durch bakterielle Entzündung der Herzinnenhäute kann es zur Schädigung der Herzklappen und Entstehung infektiöser Gerinnsel kommen. Bei fieberhaften Infekten soll daher jedenfalls wie bei einem bakteriellen Infekt behandelt werden, wenn nicht klar erwiesen ist, daß es sich um einen Virusinfekt handelt (Laborbefunde). Bei Operationen in Körperregionen, die Bakterien enthalten, wie Mund-Rachenraum, Darm, Harnwegen und Haut, muß unmittelbar vor der Operation eine einmalige antibiotische Dosis verabreicht werden.

Zeichnung Kind

Blut und Immunsystem

In den ersten Lebenswochen können Veränderungen in Zahl und Zusammensetzung des Blutbildes auftreten: Anämie (Blutarmut, Mangel an roten Blutkörperchen), Polyglobulie (Überzahl an roten Blutkörperchen, kann auch bei Herzfehlern auftreten), Thrombozytopenie oder Thrombozytose (Mangel oder Überschuß an Blutplättchen), Leukopenie (Mangel an weißen Blutkörperchen) oder vorübergehende Störungen der Blutbildung mit Ausschwemmung unreifer Blutzellen aus dem Knochenmark (leukämoide Reaktion). Sehr selten treten aber auch spezielle Formen der Leukämie angeboren auf.
Im Immunsystem können sich in allen Unterbereichen Veränderungen finden:

  • eine Verlangsamung der unspezifischen "Aufräumprozesse", wobei hier dem Spurenelement Zink eine Bedeutung zukommt .       => Nahrungsergänzung
  • Beeinträchtigung der Abwehr gegen bestimmte Krankheitserreger: es werden bestimmte Typen von Antikörpern (IgG-Subtypen, IgM) in geringerer Menge gebildet. Auch die spezifischen Abwehrzellen (T-Lymphozyten) können vermindert sein, weil das Organ, in dem sie entstehen, der Thymus, kleiner und in seiner Funktion verändert ist.                                              => Impfungen

 

Mund-Rachenraum

Einige der typischen Merkmale des Down-Syndroms beziehen sich auf den Mund-Rachenbereich: Makroglossie (vergrößerte Zunge), periorale Hypotonie (geringe Muskelspannung im Mundbereich), kleiner Oberkiefer sowie schmaler, hoher Gaumen. Daraus ergeben sich auch manche der frühen Probleme wie Trinkschwäche, gehäufte Atemwegsinfekte bei bevorzugter Mundatmung und natürlich Einflüsse auf die Sprachentwicklung. Die Zähne kommen manchmal verzögert und eventuell auch in ungewöhnlicher Reihenfolge. Auch Zahnfehlstellungen oder fehlende Zahnanlagen kommen vor.

=> Logopädie     => kieferorthopädische Versorgung
=> Therapien      => TAMO

Sinnesorgane

Für ein optimales Ausschöpfen der Entwicklungsmöglichkeiten ist es wichtig, Einschränkungen von Seh- oder Hörvermögen so früh wie möglich zu erkennen und zu behandeln.

  • Schwerhörigkeit: kann durch einen Erguß im Mittelohr bei chronischem Schnupfen und Adenoiden oder in der Folge von Mittelohrentzündungen entstehen. Seltener ist eine Innenohrschwerhörigkeit.

  • Sehschwäche: als Ursachen kommen eine angeborene Linsentrübung (ein- oder beidseitig, teilweise oder vollständig) oder eine starke Fehlsichtigkeit (Weitsichtigkeit, Astigmatismus, Schielen) in Frage. Auch unwillkürliche Bewegungen der Augenmuskeln (Nystagmus), die zu pendelnden Augenbewegungen führen, können das Sehen einschränken.

  • Zusätzlich besteht wegen der besonderen Form der Lider eine Neigung zu Lidrand- und Bindehautentzündung und Verstopfung des Tränen-Nasenganges. 

Atemwege

Häufig besteht eine Infektneigung der oberen Atemwege, einerseits, weil im Nasen-Rachenraum anlagebedingt und aufgrund von Schleimhautwucherungen (Adenoide, "Polypen") engere Verhältnisse herrschen und so Sekret nicht frei abfließen kann, andererseits, weil oft die Infektabwehr eingeschränkt ist.  

Immunsystem

Wegen der gehäuften Infekte wird manchmal im Kleinkind- bzw. Vorschulalter zu einer Mandel- und / oder Polypenoperation geraten. Dadurch sollen chronische Mittelohrergüsse oder eine Schädigung des Mittelohres durch immer wieder auftretende Mittelohrentzündungen verhindert werden. Chronische entzündete Mandeln können auch als Entzündungsherd auf den Körper wirken, was gerade bei Herzfehlern gefährlich. In diesem Fall ist ebenso wie bei akuten Infekten eine antibiotische Behandlung notwendig, um einer Endokarditis (Entzündung der Herzhäute) vorzubeugen.

Einige alternative Methoden haben sich bei Infektneigung der oberen Atemwege, Adenoiden ("Polypen") und chronischem Schnupfen bewährt.

=> Akupunktur (Laser)
=> Craniosacrale Osteopathie
=> Homöopathie  

Verdauungssystem  

Säuglings- und Kleinkindalter

Durch die allgemein geringere Muskelspannung (Hypotonie) besteht eine bedingte Neigung zur Darmträgheit.  Bei voll gestillten Kindern können die Symptome erst nach Einführen anderer Nahrung auftreten. Bei hartnäckiger Verstopfung kann durch Röntgen-Kontrastmitteluntersuchungen, Druckmessung im Enddarm und die Entnahme einer Gewebeprobe aus dem Darm (Saugbiopsie) Klarheit über ev. Vorliegen eines Morbus Hischsprung gewonnen werden.  

Bewegungsapparat

  • Die allgemein verminderte Muskelspannung (muskuläre Hypotonie) trägt zur Verlangsamung und Veränderung der Bewegungsentwicklung bei. Durch die Überbeweglichkeit in vielen Gelenken kommt es zu ungewöhnlichen Haltungen ("Frosch", "Klappmesser"). Wichtig ist, unterstützend einzugreifen, wenn es zu Fehlhaltungen wie Asymmetrie oder Überdehnung von Gelenken kommt, oder bestimmte Entwicklungsschritte wie das Drehen um die Körperlängsachse allein nicht erreicht werden. Auch Fehlhaltungen der Wirbelsäule (Skoliose) können als Folge der muskulären Hypotonie und der Bindegewebsschwäche auftreten.

  • Eine angeborene Veränderung (Unreife) der Hüftgelenke muß in den ersten Lebensmonaten orthopädisch behandelt werden, um eine Schädigung der Gelenke zu vermeiden.

  • Wirbelsäule: Am Übergang vom Hinterkopf zur Halswirbelsäule oder zwischen erstem und zweitem Halswirbel kann es kann es durch mangelhafte Ausbildung der knöchernen Struktur und/oder Schwäche der Bänder zu einer Instabilität kommen (atlanto-axiale Instabilität). Diese kann so weit gehen, daß sich die Wirbel gegeneinander verschieben und dadurch das Rückenmark einengen. Das führt zu Symptomen wie Schmerzen, Schiefhaltung des Halses, auffälligen Reflexen oder Veränderung der Muskelspannung und Sensibilität und im Extremfall zu Lähmungserscheinungen. Routinemäßig sollte also bei Auftreten solcher Beschwerden eine genaue neurologische Untersuchung durchgeführt werden. Ergibt sich daraus ein Verdacht, dienen Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule in verschiedenen Haltungen zur Abklärung. Eine genaue Vermessung der erhobenen Distanzen führt zu einer Gradeinteilung der Instabilität. Daraus lassen sich Konsequenzen ableiten wie das Vermeiden bewegungsbedingter Belastungen der Halswirbelsäule (Überstreckung oder Beugung bei bestimmten sportlichen Aktivitäten) bis zu einer orthopädischen Operation zur Stabilisierung bei extremer Instabilität.

  • Patellainstabilität: Durch eine Fehlstellung im Kniegelenk (X-Bein, Genu valgum) in Verbindung mit der Schwäche des Bandapparates kann es zum Abrutschen der Kniescheibe nach außen kommen. Im Kleinkindalter führt das zu Schwierigkeiten beim Laufen mit häufigem Stolpern und Stürzen, später durch die ständige Belastung des Gelenks zu Abnützungserscheinungen (Arthrose) mit Schmerzen. Heilgymnastische Betreuung unterstützt die Stabilisierung, bei schweren Fällen muß man aber auch eine orthopädische Korrektur in Betracht ziehen.

  • Knickplattfuß: Auch dieses orthopädische Problem ergibt sich aus der Bindegewebsschwäche. Je nach Schweregrad reicht die Behandlung von Physiotherapie bis zur Anwendung von orthopädischen Behelfen (Schuheinlagen, Knöchelstützen)

  • Gelenksentzündungen: Neben den oben erwähnten Überbeanspruchungen von Gelenken durch Fehlhaltung gibt es auch Hinweise darauf, daß bei Patienten mit Down-Syndrom immunologische Besonderheiten die Entstehung von Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises begünstigen, die teilweise bereits im Jugendalter auftreten können.

           => Therapien       => TAMO  

Haut

Empfindlichkeit der Haut tritt bei vielen Babys auf, ist aber bei Kindern mit Down-Syndrom ein besonders häufiges Problem. Die Haut ist sehr weich und neigt besonders zu Trockenheit und damit oft auch zu Hautreizungen (Dermatitis, z.B. "Milchschorf"), Ekzemen und Infektionen mit Pilzen oder Bakterien.

Vor allem im frühen Säuglingsalter können eine fleckige, bläulich marmorierte Zeichnung der Haut sowie bläuliche Hände und Füße auftreten. Wenn diese ständig bestehen, können sie ein Hinweis auf einen Herzfehler sein, meist aber treten diese Verfärbungen vor allem bei Kälte auf und stellen eine Besonderheit der Hautdurchblutung dar  

Geschlechtsorgane

Die männlichen Geschlechtsorgane können bei Kindern mit Down-Syndrom kleiner bzw. reifungsverzögert sein. Insbesondere der Eintritt der Hoden in den Hodensack ist oft bei der Geburt noch nicht erfolgt. Im ersten Lebensjahr kann abgewartet werden, wenn nicht zusätzliche Probleme wie ein Leistenbruch eine Operation erforderlich machen.  

Hormonsystem

Schilddrüse:

Die Symptome einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion und des Down-Syndroms ähneln einander (Trinkschwäche beim Neugeborenen, trockene Haut, verzögertes Wachstum, verminderte Muskelspannung, Entwicklungsverzögerung), ein Zusammenhang zwischen dem überzähligen Chromosom 21 und der Schilddrüsenfunktion besteht offenbar, da auch andere Schilddrüsenfunktionsstörungen beim Down-Syndrom häufiger auftreten, insbesondere eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse. Auf die Schilddrüsenfunktion sollte deshalb geachtet werden, da eine Einschränkung eine Verstärkung der Symptome des Down-Syndroms bedeuten kann (Verlangsamung des Stoffwechsels, Verzögerung von Wachstum und Entwicklung), es muß individuell entschieden werden, wann eine Zufuhr von Schilddrüsenhormon notwendig ist.

Diabetes (Zuckerkrankheit):

Beim Down-Syndrom besteht ein höheres Risiko, daß Autoantikörper (Antikörper gegen körpereigenes Gewebe) gebildet werden. Neben der Schilddrüse kann das auch die Inselzellen der Bauchspeicheldrüse, die Insulin produzieren, betreffen. Der Ausfall der Insulinproduktion führt zu Diabetes mellitus Typ 1 (insulinpflichtige Zuckerkrankheit) führen. Erste Symptome sind Durst und häufiger Harndrang, Übelkeit, in der Folge auch Gewichtsabnahme und Schwäche bis zum Koma. In Blut und Harn werden erhöhte Werte von Zucker und Keton gefunden. Die Therapie besteht aus einer gut abgestimmten Kombination von Insulinzufuhr, Ernährung und körperlicher Aktivität.

Wachstumshormon:

Ab dem Kleinkindalter bleiben Kinder mit Down-Syndrom im Wachstum gegenüber ihren Altersgenossen zurück. Man konnte feststellen, daß ein Zusammenhang mit einem Mangel an Wachstumshormon besteht. Eine Zufuhr von Wachstumshormon ist zwar prinzipiell möglich, aber belastend, da sie nur in Form von häufigen Spritzen möglich ist, sehr aufwendig und auch mit einem etwas erhöhten Risiko der Entstehung von bösartigen Erkrankungen verbunden ist. Man muß also im Einzelfall Nutzen gegen Risiko kritisch abwägen.