Säuglingszeit

von Dr. Bettina Baltacis, Down-Syndrom Ambulanz Wien

Immunologie 

In allen Komponenten des Immunsystems (Phagozytose, Chemotaxis, humorales und zelluläres Immunsystem, Zytokine) konnten bei Menschen mit Down-Syndrom Abweichungen gegenüber der Gesamtbevölkerung dargestellt werden. Diese Abweichungen sind zum Teil geringfügig, die klinische Bedeutung in der Abwehr banaler Infekte scheint gering zu sein. Die erhöhte Neigung zu Infekten der oberen Atemwege liegt sicher zum größeren Teil an den anatomischen Verhältnissen im Nasen-Rachenraum. Die in der älteren Literatur beschriebene Anfälligkeit für schwere Infekte, insbesondere Pneumonien und aus dem HNO-Bereich ins ZNS aufsteigende Infekte, spielt in Zeiten, in denen die Unterbringung von Kindern mit Down-Syndrom in Institutionen glücklicherweise den Ausnahmefall darstellt und eine effiziente Diagnostik und nötigenfalls rationale Antibiotikatherapie Standard sind, eine untergeordnete Rolle.  

Impfungen

Obwohl es zu einer etwas eingeschränkten Immunantwort auf Impfungen kommen kann (nachgewiesen für Hepatitis B), besteht kein Grund, vom empfohlenen Impfschema abzuweichen. Eine Ausnahme bilden selbstverständlich hämatologisch-onkologische Erkrankungen, hier muss der Impfplan mit dem betreuenden Spezialisten erarbeitet werden. Bei Säuglingen mit kongenitalen Vitien kann in der Wintersaison eine passive Immunisierung gegen RS-Viren angezeigt sein.  

Obstipation

Sehr häufig kommt es zu Obstipation, die teilweise hartnäckig ist. Neben der allgemeinen muskulären Hypotonie und dadurch fehlender Bauchpresse spielt ab der späteren Säuglingsphase auch ein offenbar vermindertes Durstempfinden eine Rolle. Meist lässt sich durch eine Nahrungsanpassung eine deutliche Besserung erzielen, es mag allerdings notwendig sein, die erforderliche Flüssigkeitsmenge mit der Nahrung zu verabreichen, da Wasser oder Tee aus Flasche oder Becher von den Kindern oft mit erstaunlicher Konsequenz abgelehnt wird. Auf die Bedeutung der Obstipation als Hinweis auf eine Schilddrüsenunterfunktion wird im Folgenden noch eingegangen.

Ab der späteren Neugeborenen- oder Säuglingsphase können sich Hinweise auf Morbus Hirschsprung finden, der bei etwa 5% der Kinder mit Down Syndrom (gegenüber 0,02% in der Gesamtbevölkerung) auftritt. Um diese gegen die idiopathische Obstipation abzugrenzen, ist eine Abklärung mittels Bildgebung (Abdomen leer und Kontrasteinlauf) angezeigt, insbesondere wenn die Symptomatik nach Einführung von Säuglingsmilchnahrung beim zuvor gestillten Kind auftritt und kein Ansprechen auf diätetische Maßnahmen zeigt. Diagnostisch sind anorektale Manometrie sowie rektale Schleimhautbiopsie, die auch die Abgrenzung des M. Hirschsprung (Aganglionose des Colons) gegenüber Hypoganglionosen und intestinalen neuronalen Dysplasien ermöglicht, die beim Down Syndrom ebenfalls vorliegen können.  

Zerebrale Krampfanfälle

Zwar kommen cerebrale Krampfanfälle bei Säuglingen mit Down-Syndrom häufiger vor als im Bevölkerungsschnitt, aber andererseits deutlich seltener als bei anderen Formen geistiger Behinderung. Sekundäre Anfallsleiden treten nach perinatalen Komplikationen, Hypoxiephasen im Rahmen kardialer Probleme und schweren Infektgeschehen auf. Davon abzugrenzen sind Anfälle vom BNS-Typ (Blitz-Nick-Salaam: Zusammenzucken, Kopf-Rumpf-Beugung, Abduktion und Beugung der Arme mit Fäusteln, Flexion der Beine in Hüft- und Kniegelenk), die

zwischen dem 3. und 24. Lebensmonat auftreten können. Nicht selten verlaufen diese Anfälle auch abortiv, mit nur diskretem Zucken im Bereich des Kopfes und der oberen Extremitäten und Grimassieren. Zusätzlich fallen Stimmungsschwankungen mit Apathie und Irritabilität, Veränderung des Schlafmusters sowie Ausbleiben von Entwicklungsfortschritten oder der Verlust von psychomotorischen Kompetenzen (Kopfkontrolle, soziales Lächeln, etc.) auf.

Eine Abklärung mittels EEG (Hypsarrhythmie) und gegebenenfalls bildgebenden Verfahren (NMR) ist notwendig, mit antikonvulsiver Therapie ist meist eine wesentliche Reduktion der Krampfanfälle oder völlige Anfallsfreiheit zu erreichen. Insgesamt ist der Verlauf der BNS-Epilepsie beim Down-Syndrom milder als beim Auftreten im Rahmen des West-Syndroms bei Säuglingen ohne genetische Veränderungen oder mit anderer Grunderkrankung. Insbesondere der Übergang zum schwer therapierbaren Lennox-Gastaut-Syndrom ist seltener. Nach Sistieren der Anfälle können psychomotorische Entwicklungsschritte allmählich wieder aufgeholt werden.